根據(jù)《醫(yī)療機構(gòu)管理條例》的規(guī)定，從事疾病診斷、治療活動的醫(yī)院、衛(wèi)生院、療養(yǎng)院、門診部、診所、衛(wèi)生所（室）以及急救站等醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)，必須進行登記，領(lǐng)取《醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》。

目前市場上醫(yī)院之外開展基因檢測的第三方機構(gòu)大多選擇以醫(yī)學(xué)檢驗實驗室的類別申請《醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》，因此還需要遵守《醫(yī)學(xué)檢驗實驗室基本標(biāo)準（試行）》和《醫(yī)學(xué)檢驗實驗室管理規(guī)范（試行）》的相關(guān)規(guī)定。

取得了《醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》只是可以合法開展基因檢測業(yè)務(wù)的第一步。根據(jù)原國家食品藥品監(jiān)督管理總局辦公廳、原國家衛(wèi)生和計劃計生育委員會辦公廳于2104年2月9日頒布的《關(guān)于加強臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》（食藥監(jiān)辦械管〔2014〕25號）（以下簡稱“25號文”）的相關(guān)規(guī)定，國家衛(wèi)生計生委確定的基因測序臨床應(yīng)用試點單位，可以按照醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理的相關(guān)規(guī)定試用基因測序產(chǎn)品，并做好相應(yīng)技術(shù)的驗證與評價。

同時，根據(jù)《獨立醫(yī)學(xué)檢驗實驗室管理規(guī)范（試行）》的規(guī)定，醫(yī)學(xué)檢驗實驗室開展基因擴增、艾滋病檢測、產(chǎn)前篩查與診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查與診斷等特殊檢驗項目，應(yīng)當(dāng)按照國家衛(wèi)生計生委相關(guān)規(guī)定通過有關(guān)部門審核。

因此，取得《醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》后，開展基因檢測主體還需要就其基因檢測活動中所使用的醫(yī)療技術(shù)取得事先審批。

根據(jù)《醫(yī)療機構(gòu)臨床實驗室管理辦法》、《醫(yī)療機構(gòu)臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》（以下簡稱“臨床基因擴增實驗室管理辦法”）等相關(guān)規(guī)定，開展臨床基因擴增檢驗技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)，應(yīng)向省級衛(wèi)生行政部門提出臨床基因擴增檢驗實驗室設(shè)置申請，通過技術(shù)審核后辦理臨床基因擴增檢驗項目的登記工作。對于擅自開展臨床基因檢驗項目的醫(yī)療機構(gòu)，由省級衛(wèi)生行政部門依據(jù)《醫(yī)療機構(gòu)管理條例》第四十七條和《醫(yī)療機構(gòu)管理條例實施細則》第八十條處罰，并予以公告。公告所需費用由被公告醫(yī)療機構(gòu)支付。

根據(jù)原國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管司于2014年3月6日頒布的《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位申報工作的通知》（國衛(wèi)醫(yī)醫(yī)護便函[2014]44號）的規(guī)定，開展高通量基因測序技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)，應(yīng)就基因測序項目向所在地的省級衛(wèi)生計生部門申請試點。

明確申請試點的基因測序項目包括：

1、遺傳病診斷；

2、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；

3、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷；

4、腫瘤診斷與治療等。

根據(jù)《醫(yī)療器械生產(chǎn)監(jiān)督管理辦法》的規(guī)定，開辦第二類、第三類醫(yī)療器械生產(chǎn)企業(yè)的，應(yīng)當(dāng)向所在地省、自治區(qū)、直轄市食品藥品監(jiān)督管理部門申請生產(chǎn)許可。

根據(jù)《醫(yī)療器械經(jīng)營監(jiān)督管理辦法》，經(jīng)營第一類醫(yī)療器械不需許可和備案，經(jīng)營第二類醫(yī)療器械實行備案管理，經(jīng)營第三類醫(yī)療器械實行許可管理。

目前國內(nèi)模較大的基因檢測公司，均會向基因檢測的上游發(fā)展，自行生產(chǎn)、經(jīng)營基因檢測相關(guān)的測序儀、測序試劑和耗材，一般還獲取了《醫(yī)療器械生產(chǎn)許可證》及《醫(yī)療器械經(jīng)營許可證》（如華大基因等）。

根據(jù)臨床基因擴增實驗室管理辦法的規(guī)定，醫(yī)療機構(gòu)臨床基因擴增檢驗實驗室人員應(yīng)當(dāng)經(jīng)省級以上衛(wèi)生行政部門指定機構(gòu)技術(shù)培訓(xùn)合格后，方可從事臨床基因擴增檢驗工作；醫(yī)療機構(gòu)臨床基因擴增檢驗實驗室如使用未經(jīng)培訓(xùn)合格的專業(yè)技術(shù)人員從事臨床基因擴增檢驗工作的，則可能由省級衛(wèi)生行政部門責(zé)令其停止開展臨床基因擴增檢驗項目，并予以公告，公告所需費用由被公告醫(yī)療機構(gòu)支付。

根據(jù)《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》（國衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2016〕45號）以及《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的要求，從事婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合以下所有條件：

（1）從事臨床工作的，應(yīng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；

（2）從事醫(yī)技和輔助工作的，應(yīng)取得相應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱；

（3）符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》；

（4）經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門批準，取得從事產(chǎn)前診斷的《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》。

此外，從事孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測的實驗室人員應(yīng)當(dāng)經(jīng)過省級以上衛(wèi)生計生行政部門組織的臨床基因擴增檢驗技術(shù)培訓(xùn)，并獲得培訓(xùn)合格證書。

對于非醫(yī)療機構(gòu)和非醫(yī)務(wù)人員開展孕婦外周血胎兒游離DNA采血或檢測的，按照非法行醫(yī)進行查處；對不具備資質(zhì)開展孕婦外周血胎兒游離DNA檢測或采血的，按照《醫(yī)療機構(gòu)管理條例》第四十七條、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》第三十條等規(guī)定進行處罰。

根據(jù)《醫(yī)療器械監(jiān)督管理條例》以及《體外診斷試劑注冊管理辦法》的規(guī)定，與人類基因檢測相關(guān)的試劑屬于第三類體外診斷試劑。根據(jù)《醫(yī)療器械經(jīng)營質(zhì)量管理規(guī)范》的規(guī)定，從事體外診斷試劑的質(zhì)量管理人員中，應(yīng)當(dāng)有1人為主管檢驗師，或具有檢驗學(xué)相關(guān)專業(yè)大學(xué)以上學(xué)歷并從事檢驗相關(guān)工作3年以上工作經(jīng)歷。從事體外診斷試劑驗收和售后服務(wù)工作的人員，應(yīng)當(dāng)具有檢驗學(xué)相關(guān)專業(yè)中專以上學(xué)歷或者具有檢驗師初級以上專業(yè)技術(shù)職稱。

根據(jù)25號文的相關(guān)規(guī)定，基因測序診斷產(chǎn)品（包括基因測序儀及相關(guān)診斷試劑和軟件），通過對人體樣本進行體外檢測，用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價和遺傳性疾病的預(yù)測等，符合醫(yī)療器械的定義，應(yīng)作為醫(yī)療器械管理，并應(yīng)按照《醫(yī)療器械監(jiān)督管理條例》及相關(guān)產(chǎn)品注冊的規(guī)定申請產(chǎn)品注冊；未獲準注冊的醫(yī)療器械產(chǎn)品，不得生產(chǎn)、進口、銷售和使用。其中，用于臨床檢測的基因測序儀、診斷軟件產(chǎn)品，按照《醫(yī)療器械注冊管理辦法》的相關(guān)程序和要求申請注冊；相關(guān)體外診斷試劑，按照《體外診斷試劑注冊管理辦法（試行）》的相關(guān)程序和要求申請注冊。

根據(jù)《醫(yī)療器械注冊管理辦法》確立的監(jiān)管原則，第一類醫(yī)療器械（以下簡稱“I類醫(yī)療器械”）實行備案管理。第二類醫(yī)療器械（以下簡稱“II類醫(yī)療器械”）、第三類醫(yī)療器械（以下簡稱“III類醫(yī)療器械”）實行注冊管理。根據(jù)相關(guān)法律規(guī)定，常見基因檢測產(chǎn)品的分類如下：

根據(jù)2014年1月14日，原國家食品藥品監(jiān)督管理總局頒布的《國家食品藥品監(jiān)督管理總局辦公廳關(guān)于基因分析儀等3個產(chǎn)品分類界定的通知》（食藥監(jiān)辦械管〔2014〕8號）（以下簡稱“8號文”）的規(guī)定，測序反應(yīng)通用試劑盒（測序法）劃為I類醫(yī)療器械管理產(chǎn)品。

根據(jù)8號文的規(guī)定，基因分析儀（是指由移液模塊、成像檢測模塊、數(shù)據(jù)處理模塊及顯示控制部分組成，通過對樣本中DNA或RNA分析，檢測人基因數(shù)量和序列變化的醫(yī)療器械）作為III類醫(yī)療器械管理。

根據(jù)《關(guān)于多功能超聲骨刀等127個產(chǎn)品分類界定的通知》（食藥監(jiān)辦械管[2015]104號）的規(guī)定，對特定基因進行分析的基因檢測試劑盒，通常被劃分為III類醫(yī)療器械進行管理。

根據(jù)《體外診斷試劑注冊管理辦法》根據(jù)產(chǎn)品風(fēng)險程度由低到高，體外診斷試劑分為第一類、第二類、第三類產(chǎn)品。而與人類基因檢測相關(guān)的試劑屬于第三類產(chǎn)品。

根據(jù)8號文的規(guī)定，胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）基因檢測（測序法）Z值計算軟件：由表1、表2兩部分組成，導(dǎo)入并計算由BGISEQ基因分析儀輸出的特定（21、18和13號）染色體上的有效DNA序列數(shù)據(jù)，獲得對應(yīng)染色體唯一比對比率（UR%），與正常樣本比較獲得Z值，用于產(chǎn)前染色體非整倍體（T21、T18和T13）基因檢測數(shù)據(jù)計算。如果軟件僅使用通用函數(shù)計算，不按照醫(yī)療器械管理；如果使用企業(yè)特有算法，則作為Ⅱ類醫(yī)療器械管理。分類編碼6870。

雖然根據(jù)前述25號文的規(guī)定，基因測序診斷產(chǎn)品應(yīng)當(dāng)按照醫(yī)療器械進行管理，取得相應(yīng)的備案或注冊許可證，但是在目前基因檢測行業(yè)內(nèi)，普遍存在使用未取得醫(yī)療器械注冊/備案的基因檢測產(chǎn)品的現(xiàn)象。

以腫瘤基因檢測行業(yè)為例，在2018年7月23日之前，CFDA尚未批準任何相關(guān)基因檢測產(chǎn)品。直到原國家食品藥品監(jiān)督管理總局發(fā)布了《2018年07月23日準產(chǎn)批件發(fā)布通知》，其中由廣州燃石醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司申請的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突變聯(lián)合檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”獲得準產(chǎn)批件，該產(chǎn)品將成為中國首個獲得CFDA批準的NGS腫瘤多基因檢測試劑盒。

此外，基因檢測行業(yè)中大量使用了進口產(chǎn)品，而根據(jù)《醫(yī)療器械注冊管理辦法》的規(guī)定，申請注冊或者辦理備案的進口醫(yī)療器械，應(yīng)當(dāng)在申請人或者備案人注冊地或者生產(chǎn)地址所在國家（地區(qū)）已獲準上市銷售，但是很多進口基因檢測產(chǎn)品在其母國尚未獲準上市銷售，因此在國內(nèi)暫時無法申請注冊或辦理備案。

但是值得關(guān)注的是，越來越多的基因檢測產(chǎn)品（如基因檢測試劑盒等）通過創(chuàng)新醫(yī)療器械特別審查程序成功獲得審批上市。